Klinefelter综合征是什么？症状有哪些？

特纳氏综合征有哪些症状表现

特纳氏综合征患者随着年龄的增长，其体征和症状可能有所不同。对于某些女患者来说，特纳氏综合征可能不太明显；但在另一些女患者身上，许多身体特征和生长缓慢会很早显现。

体征和症状可能不易察觉或是随着时间逐渐显现，也可能非常明显，例如心脏缺陷。

●出生前

根据产前游离DNA筛查（一种利用母亲的血液样本筛查发育中婴儿某些染色体异常的方法）或产前超声检查可能发现产前的特纳氏综合征。特纳氏综合征的产前超声检查可显示：

颈后大量积液或其他异常积液（水肿）

心脏异常

肾脏异常

●出生后或婴儿期间

出生时或者婴儿期间特纳氏综合征的体征可能包括：

宽颈或蹼状颈

低位耳

胸部宽且乳头间距大

高而窄的上腭（喉凸）

肘外翻

指趾甲窄且高凸

手足肿胀，出生时尤为明显

身长略低于平均出生身长

生长延缓

心脏缺损

头后部发际线低

下颌小且后缩

手指和足趾短

●儿童期、青少年时期和成年时期

在这三个时期中，特纳氏综合征患者，最常见的体征是身材矮小和卵巢功能不全，这可能是由于她们在出生时或在儿童期、青少年期或成年早期逐渐发生的卵巢功能减退所致。这些症状和体征包括：

生长缓慢，在儿童期的预期时段没有快速生长，成年后的身高可能明显低于家中女性成员的预期身高。

青春期未能出现预期的性变化，性发育在青少年时期“停滞”，月经周期因为非妊娠原因而提前结束。

患特纳氏综合征的大多数女性如果不接受生育治疗，则无法怀孕。

猫叫综合征有什么症状

①哭声异常：患儿喉肌发育不全，哭声高调，似猫叫样哭声，伴发音缺陷，随年龄增长，猫叫样哭声多于1岁后消失。

②面容异常：小头、圆脸、面部不对称、眼距宽、内眦赘皮、小下颌、耳位低等。

③发育迟缓：表现为婴儿期喂养困难、肌张力低下和生长迟缓;早期各种发育里程碑获得延迟;语言落后但语言理解好于表达;不同程度的智力障碍。

④其他相关畸形：先天性心脏畸形、骨骼畸形(脊柱侧凸，并指、趾和肋骨畸形等)、唇腭裂、视神经萎缩、短颈、隐睾等。

其实猫叫综合征在孕期就可以发现，孕妈妈进行无创DNA检测亦或者是羊水穿刺，都可以检查出5号染色体异常(5号染色体短臂缺失)，如果确诊，一般医生会主张孕妈妈终止妊娠。因为目前临床上，对于猫叫综合征还没有确切的治疗方法，只有通过产前诊断尽可能的避免缺陷儿的出生。

综上所述就是有喜网对“猫叫综合征有什么症状”的讲解，还望对大家起到相应的帮助。虽说，猫叫综合征发病率低，但是一旦罹患该疾病将会给家庭带来非常大的痛苦。患儿不仅很难进行言语表达，并且智力各方面发育也存在严重障碍，一些患者甚至还略带攻击性。所以，孕期一定要做好相关的检查工作，有效降低出生缺陷率，实现优生优育。

什么是唐氏综合征？

唐氏综合征是一种严重的先天性智力障碍，又名"先天愚型”、**21-三体综合征"，是足月新生儿最常见的染色体疾病。患儿生活能力差，给家庭和社会造成了极大的精神和经济损害。产前筛查什么时候做？