想请问下患特纳氏综合症的孩子，是不是和常人的长相有区别啊？因为我目前是怀孕第10周，因为在过两周就要检查唐氏筛查，我在网上搜索唐氏筛查的时候发现这个主要是检查胎儿是否有人染色体异常或者畸形，后面就看到说这个特纳氏综合症也是染色体缺陷畸形，所以就比较好奇有这种病的孩子是不是外貌是不是畸形的啊？外貌图到底又是什么样？

特纳氏综合症的治疗

特纳氏综合症是一种因为基因缺陷而引起的先天性疾病，因此是没有办法完全治愈的。目前针对于特纳氏综合症的治疗方法多是在于促进身高，刺激乳房及生殖器官发育，并不能促进卵巢发育，使患者恢复生育功能。

越早发现Turner综合征并采取方法进行治疗，才能尽可能降低影响。针对特纳氏综合症的治疗方法目前主要有两种，具体如下：

1、应用生长激素促生长至理想升高，一般在配合使用雌激素和雄激素来进行治疗。雌激素在12岁之前不用，最好在15岁后用，用雄激素促进身高，应在8岁后再用，一般在11岁左右用;

2、到青春发育年龄可以应用促性腺激素及雌激素来使其女性性征发育，如果子宫卵巢无明显异常，可能会有月经来潮;

治疗特纳氏综合症是一个较为长期的过程，期间的费用并不低，一般应用国产生长激素每年大概需3-4万元，具体根据体重看需要多大剂量。

特纳综合征是什么原因造成的?

特纳综合征是什么原因造成的?

对正常的人来说，染色体核型是46，XX，而特纳氏综合征患者的染色体核型主要为45，X。并且还有可能多种嵌合体核型，如45，X/46，XX，45，X/47，XXX，或45，X/46，XX/47，XXX等。因此出现这种病的原因是先天性缺少一条x染色体造成的，只出现在女性的身体，由母体携带的，大多数是遗传母体单一x染色体缺失，然后父亲的精母细胞性染色体不分离造成，所以男女都有可能出现特纳综合征，其发生率为新生婴儿的10.7/10万或女婴的22.2/10万，占胚胎死亡的6.5%。

特纳综合征是什么?

特纳综合征是什么?

特纳(Turner)综合征又称先天性卵巢发育不全综合征，是一种先天性染色体异常所致的疾病。本征首先由Turner在1938年报道，1959年被证实系因性染色体畸变所致，故又称Turner综合征。

特纳综合症如何预防

特纳综合症又称先天性卵巢发育不全，所以想要预防这种先天性疾病，就要从备孕开始。如：

1、夫妻俩做好孕前检查，检查双方基因及染色体是否存在异常或影响孕育的危险因素；

2、备孕期间还是孕期，要保持良好生活习惯和饮食习惯，远离化学性、辐射性等物质；

3、怀孕期间按时做好产检，必要时进行羊水穿刺或绒毛膜活检等排畸检查。如果检查结果呈现异常，则可以通过医学手段终止妊娠；

4、如果新生患儿被诊断出特纳综合症，那么一定要尽早进行治疗，降低疾病影响。

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特纳综合症会影响智商吗？虽然特纳综合症对智商没什么影响，但是对身高、外形、第二性征、生育能力等方面存在巨大伤害。所以患者一定要积极面对疾病，进行适当治疗以纠正身高和乳房发育、月经来潮等。如果对该疾病还有不清楚的方面或其他疑问，可以到医院咨询医生，他们会做出详细解答。最后，有喜网愿所有宝宝都能远离病痛，健康快乐。